一文看懂PGD、PGS、PGT、ACGH、NGS的区别
说到第三代试管婴儿,大家都知道它是对胚胎遗传物质进行分析,诊断是否有异常。在做第三代试管婴儿时,我们经常能听医生提到PGD、PGS、PGT、FISH、ACGH、NGS这样的医学术语,那它们之间到底有何区别?我们又该怎么选择?
PGD与PGS的区别
PGD学名叫做“胚胎植入前遗传学诊断”,主要是针对夫妻双方或一方存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者,用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,从而挑选出健康的胚胎进行移植,避免遗传病的发生。
PGS学名叫做“植入前胚胎非整倍体筛查”,主要是对胚胎的染色体数目和结构进行筛查,判断胚胎是否存在染色体异常,从中挑选出现健康胚胎移植到子宫内,提高妊娠率。

PGS与FISH、ACGH、NGS的区别
简单点来说,就是PGS技术囊括了FISH技术、ACGH技术以及NGS技术。
FISH技术:FISH技术是比较早的染色体筛查技术,现在使用的不多了,主要是FISH技术存在一定局限性,适合想筛查5对染色体的家庭。
ACGH技术:ACGH技术是第一项在全世界范围内广泛应用于PGS的技术,全称是比较基因组杂交技术。A-CGH技术可有效预防遗传病,也可以对23对染色体都进行分析,大大提高了试管婴儿的成功率。
NGS技术:NGS技术是最新一代的基因检测技术。相比PGD/PGS,具有通量大、时间短、精准度高和信息量丰富等优点,通过使用NGS技术对染色体进行诊断,准确率可超过99%,有助于提高试管婴儿、降低流产率以及患病风险。

PGD、PGS与PGT的区别
为了保证生殖专家、科研人员和准父母之间沟通的一致性,2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发出倡议,建议采用新的术语来描述“第三代试管婴儿”,即“Preimplantation Genetic Testing”,简称“PGT”。其中, “T”代表“检测”,相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。
由此可知,PGT是PGD和PGS的总称,包含了所有类型的胚胎遗传检测。
目前,为了区别特定类型的胚胎遗传检测,PGT被分为三个子类型,即PGT-SR、PGT-M、PGT-A。
PGT-SR针对的是夫妻双方或一方存在染色体结构异常,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。用来降低因遗传物质的多余或缺失而引发的流产风险。
PGT-M针对的是单一基因突变引起的遗传病,用来降低夫妻生育患病儿的风险。
PGT-A是对胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。用来降低因多余或者缺失染色体而形成不健康胎儿的几率,提高受孕几率。
看完上面这些,相信大家都清楚它们之间的不同含义了吧。未来,PGD、PGS、FISH、ACGH、NGS这些术语会慢慢被弃用,取而代之的是“PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。
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