前段时间在网上看到过一个案例,刚出生一个多月的小宝突然咳嗽,妈妈带去医院检查后说是肺炎,要求住院。随后又做了几项检查,医生看着报告皱起眉头说:“这孩子眼宽,断掌,没有鼻梁,可能是唐氏儿。”
妈妈听到医生这么说差点晕了过去,但冷静下来想想不可能啊!不过还是按照医生的要求做了染色体检查。
一个月之后检查结果出来,最后确诊为21三体综合征,就是唐氏儿。医生当时说得很直白:讲的明显一点,你家这孩子长大了就是个憨子。听到医生这么说,一家人当时就接受不了,不明白这种事为什么会发生在自己身上....
其实,“唐氏儿”是具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都有可能生育“唐氏儿”。而且,一旦生出唐氏儿,毁的不仅是孩子的健康和前程,更是背后的整个家庭。
以前你或许只是听说过“唐氏儿”,但你可能从未真正了解过“唐宝宝”以及他们的家庭,今天我们来一起看看。
1.
安女士的孩子就是一位唐氏儿,并且伴随着喉骨发育软化、听力障碍、呼吸道狭窄等一系列并发症,没有吞咽能力,吃饭要用管道喂,还要用专门的呼吸机辅助呼吸。
“每每看到孩子这么小就要遭受这么多罪,我都恨死我自己了,真的太痛苦了。”安女士说。

2.
“孩子都三岁了,还不会走路?”经常会有人这样好奇的问我,我都淡淡的笑着答到:嗯,他跟同龄人相比,只是长得慢一点而已。
是的,我的宝贝跟正常孩子不一样,他患有唐氏综合症。所以我和老公都知道,我们不能拿他和其他孩子做任何比较,也不奢望他长多高、多聪明、以后学习成绩有多好,只希望他能在我们的陪伴下每天开开心心的。
我们深知这条路不好走,坚持下去却发现,这一路的风景,是其他路上看不到的。如今,孩子三岁,他的每一个进步,都会让我们倍加惊喜和珍惜。
3.
高龄产子却没想到生下了患有唐氏综合征的儿子彬彬,如今一转眼十多年过去了。为了让彬彬将来有能力生存,彬彬妈妈都是独自带着彬彬在上培智学校,平时彬彬妈妈就在培智学校做保洁,照顾彬彬的日常生活,而丈夫则在另一座城市打工。
采访中,彬彬妈妈特别提起了彬彬参加省里残疾学生运动会获得两块‘金牌’的故事。“虽然不是真的金牌,但也是省里的荣誉,我真的很高兴,我一定要给他念书”,说到这里,彬彬妈露出了少有的笑意。

有人说“唐氏儿”是折翼的天使,那有没有办法拯救这些“折翼的天使”呢?
目前,医学还没有办法治愈唐氏儿,只能做到预防。因此,为了能够生出健康的宝宝大家千万别犯懒,孕前检查、孕期检查都得重视起来。
临床上,避免唐氏儿出生的手段有两种:一种是孕前阻断患病风险,一种是孕期诊断。
孕前阻断患病风险:对于高龄有生育需求的夫妻而言,避免生育唐氏儿的最好办法就是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿PGS/PGD技术可对胚胎23对染色体进行染色体数目和结构异常的检测,同时还可以避免100多种遗传疾病传给下一代。
孕期诊断:诊断方法有三种:一是唐氏筛查;二是羊水穿刺;三是无创DNA。
唐氏筛查:是目前最常见的诊断手段,优点是经济实惠、缺点是准确率低,不能做到百分百准确。
羊水穿刺:唐氏筛查结果显示为高风险后,医生会通过羊水穿刺来进一步确诊。羊水穿刺费用低,准确率高,但会造成胎儿流产的风险。
无创DNA:相比唐氏筛查,无创DNA准确率高得多,但费用高。
由于以上这三种方法一旦确诊为唐氏儿,准爸妈就需要考虑是生下孩子还是选择流掉,但不管怎么选择都是父母不能承受的。因此,最好的办法还是直接做第三代试管婴儿,特别是孕前检查有染色体异常的或者生育过患病儿的夫妻。最后,祝所有父母都能孕育健康孩子!愿所有孩子都能健康成长!