面对90万新生缺陷儿，除了懊悔，我们还能做些什么?
自2003年宣布取消“强制婚检”后，新生儿的出生缺陷率在十年间翻了一倍不止。据《2012年中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例。 这意味着，平均每30秒就有一位缺陷儿出生。有业内人士认为，这一数字可能更高。也许正因为如此，该报告此后再未更新。 图片来源：摄图网 01 折翼天使从何而来 出生缺陷，并非是单一的疾病，而是指宝宝出生前后发生的结构、功能或代谢异常。这些异常包括先天性心脏病、无脑儿、地中海贫血、唐氏综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指症等等，多达8000余种。 王菲与李亚鹏的女儿李嫣，就因患有“先天性唇腭裂”，受到社会的广泛关注。 而我国南方地区高发的地中海贫血，则是由于珠蛋白基因的缺失或突变所致。 02 出生缺陷有何危害 出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异。一些严重的染色体异常或发育异常，可直接导致胎儿死亡和流产。另一些则需要专人照看或长期治疗，给整个家庭和社会都带来了沉重的负担。 国际研究显示，出生缺陷儿中，约30%的患儿在5岁前死亡，40%为终生残疾。 图片来源：网络 最重要的是，大部分染色体疾病目前尚无法治愈，只能通过产前筛查及诊断，尽量降低这类疾病患儿的出生。 由于基因病的发生具有随机性，健康的夫妇同样存在生育缺陷宝宝的风险。 因此，孕期的产前筛查就显得尤为重要。然而，传统的筛查手段却存在一定的局限性。 03 传统产检的局限性 以唐氏综合征为例，国内最常用的临床策略是通过血清学及超声检查进行筛查。但是，由于技术的限制，目前国内常规的中孕唐筛检出率仅为60%-80%。也就是说，每10个患儿中，就有2-4个将被漏检。 在此背景下，一种具有无创、早期、全面、高准确性、高灵敏度等优势的检测手段——无创DNA产前检测技术诞生了。 由于孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。 所以，我们只需抽取母体外周血，通过新一代基因测序技术，即可分析胎儿游离DNA，计算出胎儿罹患染色体疾病的风险。 同时，无创DNA可在孕9周对特定染色体疾病进行筛查，让准父母及早得知胎儿的健康状况，安心迎接新生命。 全面筛查，拒绝出生缺陷 长按识别二维码，立即预约 ▼
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目前，关于出生缺陷的病因尚未明晰，但医学界普遍认为与环境、遗传因素密切相关，尤其是染色体异常和基因突变。比如，唐氏综合征就是因胎儿的21号染色体异常造成的遗传疾病。
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