孕育健康生命 从根源防止单基因遗传病发生
准父母别忽视单基因遗传病 可能你们也是致病的携带者
生物进化是基因经过自然选择后的结果。在整个生命周期中，人类基因组的30亿个DNA序列都有机会出现突变。为了适应周遭环境，有害的基因突变会逐步被淘汰，而有利的基因突变则得以保留并遗传给下一代。
今天的你觉得自己无病无痛，身体应该会很健康，疾病看似离你很远，但每个人身体都有潜能会携带着一些会引致严重疾病的基因。遗传自上一代的基因，不但只会影响你的身高和外貌，暗地里也会为你的健康埋藏了不少危险因子。现今科技已证实疾病与身体中的基因息息相关。
很多严重疾病如癌症、心脏病和很多不常见的严重基因遗传病都是由於遗传了疾病基因或身体上出现基因变异所引致的。这些遗传性疾病其实可透过预防措施来有效地减低发病率。因此，及早了解自身遗传病风险可以使你和你的下一代避免疾病缠身。
单基因遗传病：单基因遗传病就是单个基因变异引起的遗传病，符合孟德尔遗传方式，因此也称为孟德尔式遗传病。
常见的单基因遗传病有：
1.脆性X染色体综合症
2.苯丙酮尿症
3.半乳糖血症
4.肝豆壮核变性
5.假肥大性肌营养不良
6.脊髓性肌萎缩症
7.遗传性耳聋
8.乙型血友病
9.甲型血友病
10.α-地中海贫血
11.β-地中海贫血
由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的。
单基因遗传病可分为:
1.常染色体显性遗传病(如短指症等)
2.常染色体隐性遗传病(如白化病等)
3.X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)
4.4X伴性隐性遗传病(如色盲等)
5.Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等）
不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。
单基因遗传病：
8000+种（已确定的单基因遗传病）
3500+种（已确定的致病基因）
1/100发病率（WHO统计数字）
5%有效药物（目前仅得5%认可药物医治，近乎无药可医）
90万新案例（每年中国新增90万出生缺陷案列）
22.2%出生缺陷（出生缺陷案例中，约22.2%是由于单 基因遗传病引致）
大部门致命，致残（大部份单基因遗传病会引致死亡，畸形和严重残缺）
然而数据表明这类疾病虽然单一发病率低，但是综合发病率却高达百分之一，而且大多数单基因遗传病会致死，致畸或致残，现在也仅有5%的有有效的治疗药物，且这些药物也不便宜，治疗费用高，就算治好了存活下来的患儿也大多终生残疾或有智力障碍。
孕育健康生命 从根源防止单基因遗传病发生：
研究显示，平均每人携带2.8个隐性遗传病致病突变。若夫妻双方携带相同致病突变，生育的後代有1/4的概率为患儿。
专家建议，新婚夫妇或准爸妈在孕前、孕期进行单基因遗传病携带者筛查，提前预防出生缺陷，从根源防止单基因病的遗传发生。
单基因遗传病携带者筛查，是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生，采用经济可靠的方法，在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和婚育指导。
新一代单基因遗传病筛查：
随着高通量基因分型与测序技术的发展，扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式，扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能最大程度检出风险夫妇。
单基因遗传病基因检测，利用新一代高通量基因测序技术，然後利用个人基因组数据分析管理软件，检测致病突变，结合遗传谘询和产前诊断，减少出生缺陷。
检测优势 ：
简单：无创检测，仅需6ML静脉血
全面：同是检测127种单基因遗传病
专业：采有NGS技术，由专业遗传咨询团队解读报告
检测规格：准确率99.9%以上
样本要求：6ml静脉血
检测周期：22个工作日
适用人群：
育龄及孕早期夫妇
有家族疾病史的育龄夫妇
血缘关系相近的夫妇（近亲结婚）
准备人式辅助生殖的夫妇（试管婴儿夫妇）
标准套餐：11种常见单基因隐性遗传病检测：
常染色体隐性遗传：
1. α-地中海贫血(HBA1,HBA2)
2. β-地中海贫血 (HBB)
3. 肝豆壮核变性(ATP7B)
4. 苯丙酮尿症(PAH)
4. 脊髓性肌萎缩症(SMN1)
5.半乳糖血症(GALT)
6.遗传性耳聋(GJB2,SLC26A4)
7.糖原累积病||型（GAA）
X染色体隐性遗传：1.脆性X染色体综合症 2.假肥大性肌营养不良 3.乙型血友病(F9)
单基因隐性遗传病检测全面套餐：127 种单基因隐性遗传病检测
1. 17-羟类固醇脱氢酶Ⅲ缺乏症
2. 3-甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺乏症·MCCC1 相关
3. 3-甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺乏症·MCCC2 相关
4. 46,XY 性反转3型
5. 6-丙酮基四氢生物喋呤缺乏症
6. X 连锁先天性肾上腺发育不全
7. 遗传性运动和感觉神经病銮伴胼胝体发膏不全
8. a1-抗胰蛋白酶缺乏症
9. α-甘露糖苷贮积症
10. a-地中海贪血
11. 雄激素不敏感综合征
12. 抗凝血酶Ⅲ缺陷相关的血栓形成倾向
13. 天冬氨酰葡糖胺尿症
14. 常染色体隐性耳暨 1A型
15. 遗传性耳聋 23型
16. 常染色体隐性耳聋 2B型
17. 染色体隐性耳4型
18. 常染色体隐性多囊肾病
19. 常染色体隐性遗传沙勒亘萨格尞痉璗性共济失调
20. β-地中海贪血
21. 比约恩斯塔德综合症
22.布鲁姆综合征
23. 卡纳万病
24. X 连锁中央核肌病
25. X 染色体连锁传慢性肉芽肿性疾病
26. TMEM67 相关性 COACH 综合症
27. CC2D2A 相关性 COACH 综合症
28. 联合性垂体激素缺乏症
29. 11-泾化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生
30. 曩性纤杂化
31. 胱氨酸病
32. 假肥大性肌营簧不良
33. 艾理斯-万柯莱韦德综合症
34. MECP2 相关重症新生儿病
35. 法布里氏病(酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症)
36. 凝血因数Ⅺ缺乏症
37. 家族性自主种经失调
38. 家族性地中海热
39. 范可尼贫血·互补群A
40. 范可尼贪血·互桶群C
41. 脆性X 综合症
42. 半乳糖血症
43. 吉特曼症候群
44. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症
45. 戊二酸血症型
46. 糖原累积病l型
47. 糖原累积病型
48. 糖原累积病型
49. GRACILE 综合征
50. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2型
51. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型
52. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症4型
53. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症5型
54. 甲型血友病
55. 乙型血友病
56. 遗传性果糖不耐受症
57. Hermansky- Pudlak 综合症1型
58. Hermansky- Pudlak 综合症3型
59. 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合症
60. 少汗型外胚层发育不良
61. X 连锁少汗性外胚层发育不良
62. Joubert 粽合征2型
63. Joubert 综合征3型
64. Joubert 综合征5型
65. Joubert 粽合征6型
66. Joubert 综合征9型
67. 先天性黑蒙 10型
68. 法国-加拿大型 egh 综合征
69. 肢带肌营不良2型
70. 枫糖尿病 1A型
71. 枫糖尿病1型
72. 枢糖尿病3型
73. Meckel 综合征2型
74. Meckel 粽合征3型
75. Meckel 粽合征4型
76. 中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
77. 异染性脑白质营不良
78. MUT 基因相关的甲基丙二酸血症
79. MCEE 基因相关的甲基丙二酸血症
80. MMAA 基因相关的甲基丙二酸血症
81. MMAB 基因相关的甲基丙二酸血症
82. 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症 cbC型
83. 甲基丙_酸尿症伴同型半胱氨酸尿症 cbD型
84. 线粒体复合物3 缺乏症核1型
85. 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
86. 粘脂质贮积症
87. 黏多糖贮积症ⅢA 型
88. 黏多糖贮积症ⅢB 型
89. 杆状体肌病
90. 肾单位肾痨 11型
91. NPHs1 基因相关的肾病综合征
92. 神经元蜡檬脂褐质沉积症1型
93. 神经元蜡檬脂褐质沉积症2型
94. 神经元蜡样脂褐质沉积症3型
95. 神经元蜡檬脂褐质沉积症 4A/6型
96. 胂经元蜡样脂褐质沉积症5型
97. 神经元蜡样脂褐质沉积症7型
98. 尼曼匹克病A型
99. 尼曼-匹克病B型
100. 尼曼匹克病 C1型
101. 尼曼-匹克病 C1型
102. X 连锁遗传服白化病
103. 眼皮禽白化病1型
104. 眼皮肤白化病2型
105. 眼皮肤白化病3型
106. 眼皮肤白化病4型
107 眼皮肤白化病6型
108. 眼皮禽白化病7型
109. 苯丙酮尿症
110. 进行性家族性肝内胆汁淤积2型
111. 蛋白C 缺乏症
112. 蛋白S 缺乏症
113. Alpha 还原酶缺陷症
114. 腼网膜色素变性 61型
115. X 连锁重症联合免疫缺陷
116. 短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
117. 镰状细胞性贪血症
118. Sjogren- Larsson 粽合征
119. Smith-Lemi-Opit 粽合症
120. 脊髓性肌肉萎缩症
121. Tay- Sachs病
122. Tay-Sachs Pseudodeficiency Disease
123. 酪氨酸血症型
124. 尤塞氏综合征型
125. 尤塞氏综合征 3A型
126. 极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
127. 肝豆状核变性
从前，我们是无法掌握自己的基因状况。随着生物科技发展日趋成熟，我们现今已经能准确分析人类的基因排序。这促使我们从被动地接受「自然选择」，转为可以自主地从基因角度对疾病进行预知与预防，达致优生优育，降低疾病风险，长远一代一代地改善人类的基因与健康。
我们见证着个人化精准医学时代的来临。但由于市场资讯不足，公众仍未充分了解基因检测的用途及好处。因此，香港迩文基因科技有限公司的成立是希望向大众传达一个信息：“美好生活，从了解自身基因开始”
关于迩文：
迩文作为香港创新的基因测试平台，我们致力从全球各地汇聚高品质的基因测试。除了专注于生育健康、癌症、传染病及健康生活方式四大领域的基因测试外，我们更会提供简单易懂的检测前及检测后谘询服务，协助客户全面理解检测内容及结果。迩文拥有具丰富经验的遗传谘询师及遗传学博士团队作科研支持，同时与香港多名全科专科医生合作，坚持以客户体验为出发点，提供优质的基因检测服务。成为香港领先的基因测试平台，为市民提供全面及优质的基因检测服务。
透过科普及宣传，提高市民对基因检测的了解，让大众能够运用自身的基因资讯作出健康决策，减低疾病带来的伤害，缔造美好健康生活。
（微信：EMAN-HK，电话:00852-51247282 关注迩文公众号：emangene）
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