1480万换一条命！SMA天价药上市，是希望还是绝望？
在河北省张家口市，刚过完一岁生日的果果，在五个月大时被确诊为SMA患者。 医生断言，如果不用药，他很可能活不过2岁。
图片来源：京牌摄影人 据夫妻俩回忆，“果果3个月了还不会翻身，趴着也不能抬头。一开始没当回事，后来腿也渐渐不怎么动了，抱起来浑身软绵绵的。” 眼看着日子一天天过去，夫妻俩慌了神，连忙带着果果去医院进行检查。 “他们给孩子做过肌电图、核磁等检查，直到最后才想到要做基因检测”。果果的妈妈哭诉道，孩子每次检查要哭一个多小时，“受太多罪了”。 图片来源：京牌摄影人 怎想到，漫长而艰难的求医之路，换来的却是医生的一句忠告：“这个病没法治，也没药，别四处跑医院了，带回家好好照顾吧。” 看着手里的诊断报告，夫妻俩顿时陷入了绝望。 在某个SMA诊断群里，有家长笑称，“其他孩子的家里都是漫画和玩具，而我们家只有呼吸机、加湿器和自氧仪...” 一、什么是SMA? 刚开始，患儿只表现出肢体绵软、无力等症状。随着病程的发展，患儿会逐渐丧失呼吸、吞咽等各项运动功能，并最终危及生命。由于病情严重，该病也被称为“2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”。 图片来源：网络 根据发病年龄和症状表现的严重程度，临床上通常将SMA分为以下几个类型： ● SMA-Ⅰ型：一般于出生6个月内发病，四肢及躯干有明显的肌张力低下，因呼吸、吞咽等功能严重受限，多在2岁前因呼吸衰竭而死。 ● SMA-Ⅱ型：通常在6-18个月发病，虽可以独自攀爬，但无法站立或行走。 ● SMA-Ⅲ型：一般18个月后发病，能够独自站立和行走，部分患者会逐渐丧失行动力。 如果宝宝半岁了还不能翻身和抬头，1岁了也不会坐不会爬，家长一定要引起重视。 二、SMA发病率高吗? 然而，在现实生活中，SMA并不罕见！ 在新生儿中SMA的发病率为1/6000-1/10000； 常规人群中，约每50人就有一个为SMA携带者； 据统计，我国约有3000万SMA携带者； 图片来源：网络 若夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的几率生出患病胎儿。 此外，临床数据显示，超过98%的SMA患儿，其父母都是SMA基因的携带者，只有不到2%的患儿是由新发突变导致。 三、SMA可以治疗吗？ 然而，该药首年的治疗费用约为75万美元，此后每年为37.5万美元，且需终生使用。 而另一款号称可以“一针见效”的Zolgensma基因疗法近日也在美国获批上市，其标价高达210万美元，约合1480万人民币。 尽管如此，该药的功效还有待进一步验证。因此，避免SMA最好的方法仍在于预防。 四、SMA携带者筛查的必要性 ➊ 对于计划怀孕的夫妇 携带者基因筛查，可为您和伴侣检测SMA携带致病基因，帮助您做出适宜的生育选择。 ➋ 对于已经妊娠的孕妇 通过实时的产前筛查和诊断，可帮您分析下一代的患病风险，及早为生育做好准备。 ➌ 若宝宝已经出生 我们也可帮您了解宝宝的发病风险，及早对病情进行干预和治疗。目前，约95%的SMA病患可以被提前筛检出来。 五、如何进行SMA携带者筛查？ 在无需额外采样的情况下，还可筛查地中海贫血、血友病、白化病等20种常见隐性遗传病。 即日起至9月7日 凡预约以下遗传病基因筛查套餐 即可享受最高【7.5折】优惠 两人同行，一人半价 还在等什么? 赶快拉上TA一起守卫健康吧~ 长按下图识别，立即预约 还可在线咨询哦! ▼