高通量测序技术发展中的问题
从一代测序到了二代测序，随着技术的发展，使用到NGS技术时，其实我已经在计算所从事科研工作，我一直伴随着测序技术的发展，而测序也伴随着我科研工作的延伸。从一代测序到NGS，我也一直关注着测序技术的发展，在工作中进行了众多测序数据的处理工作。测序技术从一代只能测36bp的长度，到现在双端能测150bp的长度，基因测序已经更广泛地应用于临床及疾病的研究。
随着NGS技术的逐渐发展与成熟，我们利用NGS技术进行了很多相关研究，也取得了众多丰硕的成果。基于NGS技术与临床医生合作，尤其是在肿瘤和遗传病的研究中运用这一技术，发表了众多文章，解决了很多临床问题。从应用层面来讲，我们从测序到数据分析也做了大量的工作，包括与协和医院肝外科合作，进行转录组、基因组的测序，从中研究肝脏多发灶和播散灶之间的区别，将二代测序更广泛应用于临床中。
另外，我们应用NGS技术对众多物种的转录组进行了深度的测序以及数据研究。我们发现在转录组中存在着大量的非编码RNA，即lncRNA。基于这些NGS的数据，我们自主研究了鉴定这些长非编码RNA的算法。此外，基于以上数据，还进行了对长非编码RNA功能的预测，取得丰富的研究成果，并得到了其他研究人员的广泛应用。这些文章和研究成果作为工具也得到了其他研究人员的应用，并帮助他们来完成数据分析的工作。
任何技术的发展都不是一帆风顺的，测序技术也经历过波折。第一个人类基因组被测序非常鼓舞人心，科研工作者试图通过一代测序技术测完人类基因组，解决疾病问题。但大家很快就发现这是很难办到的，因为其通量较低，成本太过高昂，从科研到临床应用都很困难，测序的数据也不甚理想，包括到了NGS技术应用早期，测序的片段仍然很短。测序一时间陷入瓶颈，就像一个还未成熟的果实，一方面我们亟需测序来解决疾病问题，另一方面测序技术很难应用于临床实践。在当时很多人不看好这项技术，认为二代测序是昙花一现。终于在大约五年后，在突破了这一瓶颈之后，二代测序开始呈现井喷式发展。
当前二代测序可谓飞速发展，基因检测技术日新月异，虽然目前二代测序已经比较成熟，但是仍在测序技术以及信息解读、信息共享等方面存在问题。
第一， 当前测序技术虽然已经到了第二代，甚至第三代，但是依旧有很多区域的测序不够准确，甚至对一些变异，如大的结构变异无法做到很精准的测序，而这些变异对疾病的产生、发展有着重大的影响。
第二， 在信息解读上，虽然科研人员能完成测序的工作，但仍无法完全准确地进行分析，对临床的帮助非常小，当前在人类数据的积累上还远远不够。
第三， 我们除了要测人群队列的基因数据，更重要的是拿到其标准化的表型数据，这正是目前国内比较欠缺的。虽然按测序量来讲，基因组的数据有很多，但是由于缺乏相对的表型数据及临床信息，这些基因组的数据并没有被真正转化而产生价值。
第四， 除了在研究角度积攒中国人群特有的表型数据以及基因数据，数据的共享同样至关重要。当前数据共享的工作开展十分困难，缺少相关的规范，导致很多信息变成孤岛，而缺少相应桥梁让这些孤岛联系到一起。同时，国内法律及规定对医院的约束较为严格，很多医院数据涉及患者隐私，使得医院数据的共享非常困难，这也是每个公司未来发展都会遇到的瓶颈。目前看来，解决这一问题还需要政策及法律层面的积极推进，才能真正把这些数据从沉睡的系统中唤醒，产生应有的价值。
第五， 当前国家对健康基因检测领域的监管仍存在空白，基于我参加的调研工作等，国家可能会于将来对健康基因检测出台相应的政策，即规范化地管理健康人群的基因检测。
在不远的将来，随着政策及监管的日渐完善，测序技术的价值上也会在未来进一步体现出。我相信，基因检测的技术门槛会越来越低，成本也将更加低廉，这样才能真正做到随时检测，这也就意味着测序能对人类的健康的检测做更多贡献，而不是把它作为一种可望而不可及的尖端技术，让这项技术应用在每个老百姓的健康管理和检测上，只要有足够的技术突破和时间，这必将成为现实。
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