谈谈在胚胎移植之前怎么选择PGS/PGD技术

作者：成都安菲娅健康管理有限公司

在三代试管技术中，美国和俄罗斯已经普遍采用了PGS/PGD技术作为移植胚胎前的普遍检查。国内部分医院也采用了二代试管技术加部分PGS/PGD基因筛查作为辅助手段，作为一级出生缺陷预防的重要手段。那么究竟什么是PGS/PGD技术，它们的共同点和差异又是什么呢？笔者菲娅在这里做一个简单的对比。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，指在胚胎移植回子宫前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，通过比对来分析胚胎是否存在遗传物质异常、染色体的对数是否缺失、染色体形态结构是否正常等。

PGD是胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，又称孕前诊断，通过提取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析，诊断其是否有异常，筛选出健康胚胎移植，有效防止遗传病传递的方法。这种方式目前可以诊断出最多125种遗传性疾病。

根据以上的定义我们可以看出PGS/PGD有一个共同点，它们都是基因筛查的一种手段。PGS/PGD都是用于胚胎移植前针对胚胎的健康状况进行筛查，都可以直接筛除有问题不健康的胚胎，挑选健康有质量的胚胎植入子宫，从而提高我们患者的临床妊娠率，拥有一个健康的宝宝。

PGD适应症：单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等。PGS适应症：女方高龄，复发性流产，反复IVF失败，严重的男方因素不孕、生育过畸形胎儿的夫妇、染色体数目及结构异常的夫妇。

PGS可在全基因组范围内进行染色体数目及结构筛查。PGD主要针对胚胎移植前基因疾病诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿可以检测多种疾病,包括染色体异常检测,单基因缺陷或性连环性疾病。包括：13号染色体、18号染色体、21号染色体唐氏综合征（Down’ssyndrome)、22号染色体、X染色体、Y染色体。

在PGD的基础上，科学家们开发出了PGS技术。PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。PGD的局限性在于，只能检查基因突变，而不能够检查染色体，不能够将染色体有问题的胚胎筛选出来。所以综合来讲PGS检查的问题更多，更全面。

PGS/PGD基因筛查实验室是试管婴儿成功与否的关键，按照遗传学原理对植入前的胚胎作筛查诊断这个技术只有国外部分的权威实验室才可以操作，且国外可以筛查125种疾病，而国内只可以筛查十多种疾病。

PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。PGD 第三天是胚胎发育到6个细胞以上就做筛查，筛的是早期胚胎，从中抽取一个细胞做检测是胚胎发育到孵化囊胚阶段做筛查，从中抽取4-5个细胞做检测。

PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。 PGD在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，避免使体外授精的试管婴儿造成遗传疾病。这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

PGS是对其进行染色体数目和结构异常的检测，PGD是通过提取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析，可以诊断出最多125种遗传性疾病，相比于PGS和PGD来说，PGD的检测深度会高于PGS，所以费用会高于PGS。

PGS/PGD的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。PGS应用最多的是试管前的基因染色体筛查、挑选正常的胚胎，降低流产率，避免多胎妊娠，减少实施减胎术从而提高试管婴儿的成功妊娠率。PGD主要推广于试管婴儿在体外结合形成受精卵要在其植入子宫前检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因等。

以上简单的从几个方面分析了PGS/PGD技术的异同，这下大家可以在医生的建议下，选择性的使用这两个技术为我们的优生优育服务，选择出更优秀的胚胎，孕育出更健康的宝宝。

                                                                                                                      注：本文经查阅相关文献编辑而成

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