彭智宇:解读基因的生命密码【全球INS大会】
华大股份首席产品官、北大生物信息博士彭智宇
演讲全文：
感谢主持人介绍，介绍得非常深入，我自我介绍一下，我是个科学家，我也是个四岁小孩的爸爸。今天我会讲玄幻，我会讲神话，还会讲武侠，但是我不会讲科幻，我会讲科普和科学。
今天要说的是解读生命的基因密码，什么是生命？生命是怎么来的？刚才已经剧透了，西方的圣经讲，上帝造万物、造人，我们的老祖宗说，女娲造万物、造人，不管哪一个，万物的基础都是泥土造的，都有一个基本的因素在这里面，但是泥土又是怎么变成万物的呢？我们道家的创始人是老子，老子说道生一，一生二，二生三，三生万物。
我不是来讲神话和宗教，今天还是讲科学。我们所有遗传物质的所谓万物，在我们科学家来讲都已经有答案，它起源于一个物质，叫做DNA。DNA又是由两条链组成，两条链又有四种类型的字母ACTG，由这四个字母组成了我们的万物，我们所有人都是四个字母组成的。包括我们跟老鼠有80%的字母都是一样的，我们跟猩猩96%，我们跟苍蝇39%，都是这四个字母，四生万物。
我们再看所有的最后都归因为一个物质，“一”就是DNA，通过DNA去传递遗传物质。
我们再来看，我们是单眼皮还是双眼皮，舌头可以试试能不能卷，手指是直的还是弯不了，都是由基因决定的，万物本同因，万象皆有因，这个因到底是什么？
其实我们人类世界从来没有停止过对万事万物基因的探索，上个世纪有三个科学计划非常牛，第一个是原子弹，代表的是我们对物理基因原子应用的探索，第二是阿波罗登月，代表星球基因旅行的探索，第三是人类基因组计划，人类基因组计划代表的是我们对人类自身基因的探索。
到底长什么样子呢？我们看一下，就像大家屏幕上看到的是一个天书，只有四个字母，ATCG，一共有30亿个，30亿多长，如果每秒钟数一个字母，数完30亿需要一百年的时间。所以为了完成人类基因组计划，当年我们科学家六个国家一共花了13年时间，用了30亿美金，最后把它给解读出来了，但是并不代表我们懂。比如屏幕左边的假如是我的基因，我随便拿了一个字母A，是什么意思呢？谁也不知道，我想上帝可能也不知道。
很幸运，有另外一个人的基因，跟我的只有一个字母不一样，就是A变成了T，我们很自然会问，咱俩有什么不一样呢？A的血管里面的细胞是正常的圆饼状的，而T的是镰刀型的，所以血样能力就变成正常红细胞的一半。如果A变成了T，代表着就会由正常的红细胞变成了镰刀型的红细胞，就贫血了。但实际上这怎么可能呢？任何两个人抓起来，除了性别不一样，头发不一样，拇指不一样，头发能不能弯都不一样，我们的基因也不可能只有一个位点不一样，所以就需要大数据、大样本，需要很多基因组来解读。
但是第一个人类基因组计划30亿美金，13年时间，不可能再测。但好在时间非常快，我们现在做一个人的基因组解读，一天的时间，不到一万块钱人民币，正是因为有了技术上的飞速进步，让我们可以实现很多原来实现不了的梦想。
我们看一张照片，左边这个是一个著名的歌手，萧煌奇，他有一首歌叫《你是我的眼》，如果看得见，生命会从此完全不同。萧煌奇其实就是一个先天性的白内障，四岁的时候全盲，到底有没有可能的？我们看右边这个小男孩，美国的小男孩，2000年出生，8岁全盲，先天黑内障患者，2008年他接受了基因治疗，一年之后他可以读书看报，他可以玩球，也就是说今天的基因科技可以让这些遗传性的应病失而复明。
如果听得见会怎么样呢？左边这个《千手观音》的节目大家都觉得很好看，但是我不知道大家知不知道，21个演员，都18个都是在两到三岁的时候聋了，药物致聋，其实本来可以避免的，因为他本来携带一种基因，只要不用岸基唐类的抗生素就不会出事，用其他药完全可以替代。现在200块钱就可以查出来。
右边这个小宝宝，他有一个哥哥，是重度耳聋，他爸爸妈妈想生一个健康宝宝，找了医生，医生建议他做一个试管婴儿，再结合第三代植入前的诊断技术，通过基因检测挑选胚胎，在2013年春节前，301团队和华大基因的团队，这个小宝宝一岁前的时候，的听力检查完全正常，也可以让听得见。
这张照片是一对兄妹，左边这个是哥哥，16岁了，可是现在连5+5等于10都算不出来。右边这个是他的妹妹，叫心心，几年前《中国梦想秀》的节目里面，她的各省征服了在座很多评委和观众，由此也知道了这兄妹的故事，这两兄妹都得了一种病，叫PKU，PKU不是我们北京大学的缩写，是一种病叫苯丙酮尿症，其实如果说不早发现、早干预，会影响智力发育，就像哥哥一样。如果早发现、早干预，同时在饮食上注意，同时食用特殊的奶粉，就会像小心心一样非常可爱，就会治愈。在新生儿做这样的检测，不到200块钱就可以完成。
我跟大家讲，不会讲科幻，只讲科普和科学。
这个肿瘤可不可以及早预防和知道呢？安吉丽娜茱莉大家非常熟悉，因为有乳腺癌致病基因，就切除了，使发病率由87%降到5%。蔡卓妍也是做了预防子宫颈癌的基因，也做了干预。如果你发现有轻微的癌前病变，简单的手术就可以完成。如果在没有感染病毒之前，就选择注射疫苗的话，可以防治绝大部分的宫颈癌。
肿瘤其实本质上讲是基因病，有没有可能量因定药？同样是可以的。比如不同的肿瘤可以用同一种药，为什么异癌可以同治疗？因为是同一种基因的病。简单的脏器去分的话，是不可能有这样的治疗方案的，这也是刚才主持人介绍的，讲到精准医学，美国人说的医精准医学就是结合环境、基因、个人体质在内的基因检测的方法，你今天也可以因量定药。
左边是一个孕妇，要做产检，产检其中一项查的是唐氏综合症，首先要抽血，如果有高风险的话，会建议做一个羊穿的确诊，这么长的针。旁边的观众看到这个针的时候就发抖了，这个穿刺确实很可怕，你会发现原来第一步查出来高风险的怀疑有病的99%是没病的，而这个技术本身，就是这个穿刺有接近1%的流产的风险。有没有一种技术直接抽手臂上的血就可以查得很准，不像传统的那项技术呢？这个技术就是无创的产前基因检测，从2011年大规模推广以来，目前有400万用户接受过这样的检测，大家的好评都非常好。而这400万用户里面，每四个有两个是在中国检测的，每两个有一个是在我们华大基因做的。其实可以非常负责任的说，今天我们的基因科技在中国来讲，是走在前面的。
再看看这个，小孩子都喜欢蹦蹦跳跳，如果连蹦蹦跳跳都不可以，生活会多么的无聊。左边这个小男孩，在输血，他得了一种病，叫地中海贫血，在南方比较高发，如果是重度的话，直接胎死腹中。如果中度，就像他这样，每格20天就要接受一次输血，如果不输血的话，就会有贫血的各种症状，面黄肌瘦，影响发育。根治的话就是找一个健康人，把他的造血干细胞移植到这个病人身上，但是骨髓配置要配上，这个配型比血型配复杂得多，我们为这个小男孩找到了合适的配型。第二张照片是拍于他找到了合适配型之后在医院做移植手术，我们的同事和他的妈妈拍的合照。这是一年之后，他非常开心，这是他一次比赛当中得奖了，完完全全正常了。一个人的血，移植到另外一个人身上，就由不正常变成正常。
我想起来我小时候看的一部片，叫《风云雄霸天下》，步惊云得了麒麟臂，是老铁匠给他的，是剑插到火麒麟身上，火麒麟的血喷到他身上，就长成了麒麟臂。
这是洪荒之力，《花千骨》得到了妖神的洪荒之力，就有了洪荒之力。我们移植的是什么呢？其实很有可能就是干细胞，当然除了可以换血，还有很神奇的。这是科普了，就不是玄幻了，就是这个，人的胚胎细胞通过诱导，去治疗黄斑病变，注射到病人的眼的细胞上去，可以显著改善视力，这是2012年《柳叶刀》非常知名的医学杂志说发表的。后来我们卫计委批了这个良方，可以用于治疗，刚才讲的是遗传性眼病，失而复明。
回到最初，我们讲何以造万物？上帝造万物，女娲造万物，都是泥土。而我们的科学家造生命，以什么？ATCG，就是刚才说的四个化合物，从2003年到2010年，从第一个那是一个病毒，再到细菌，字母不停变大，5000多个到110多万个，到2016年，美国的科学家宣布启动合成人的基因组，就是合成人的生命。其实从这个意义上讲，是不是有一天我们也可以完全造出一个生命呢。上帝造万物，是不是在这个角度我们在一定程度上也承担了上帝的角色呢？
纵观东西方的神话故事，《圣经》也好，《可兰经》也好，讲的是上帝，讲的是安拉真主，都是唯一的神。我们的佛教、道教讲的是人可以修成仙的，可以成佛的，也许有一天我们可以扮演这样的角色，但是光有技术的进步是不够的，我佛佛法无边，但是也需慈悲为怀，如果技术没有伦理和道德得与时俱进，也是非常危险的，15分钟的时间非常简短，还有很多好玩的话题没有跟大家讲，到底有兴趣，欢迎大家来到深圳，来到华大基因，我们可以一起来聊有趣的话题。谢谢。