摘要
7月15日下午，火石百家邀请了元码基因创始人田埂博士，为大家分享“ 做每个人都能受益的精准医疗 ”。本次分享主要围绕三个主题：精准治疗的商业模式、相关产品国内报批的注意事项以及元码基因在肿瘤精准治疗领域所做的努力。
田埂
田埂博士，毕业于中国科学院研究生院，元码基因联合创始人，曾任清华大学基因组与合成生物学中心主管，华大基因华北区第一负责人，天津华大创始人总经理，深圳华大基因研究院研发副主管。参与多项863、973项目。以通讯作者和第一作者发表文章10余篇，拥有发明专利10余项。
分享环节
“政委”奥巴马曾说：现在是“right time”，我们必须去做“right thing”，用“right way”对“right people”。 当下，我们就处于精准医疗的“right time”。我们要做的，就是用“right way ”把它用于有需要的人。
精准医疗的商业模式
精准医疗的商业模式，其核心无非“创新”二字。
上游的仪器和算法
这是源头驱动力。这方面的供应商基本被国外市场垄断——illumina和life。
中游的试剂和软件
核心技术基本还是在美国。这部分，专利是原始竞争力，国产品牌还需要相当多的努力。
下游的服务提供者
包括第三方机构、医院、生物信息医学解读软件提供商。目前，与医院的合作有两种模式：
1、医院与第三方机构合作，将标本送到第三方机构。
2、第三方机构将设备和人员投放到医院。这两种模式各有千秋。在目前大部分医院缺乏相应的实验技术人员、信息分析人员和遗传咨询师的情况下，第三方机构获得了较大的发展空间。在上游供应商未提出“一体化”解决方案以前，这两种模式将长期并存。
相关产品国内报批
目前，二代测序还缺乏标准的报证流程，有证的几个项目都局限于NITP。二代测序在遗传病和肿瘤治疗领域的应用，目前还没有注册证。肿瘤领域难度非常大，存在位点多、灵敏度要求高以及标准品准备、检测、实验标本收集等方面的问题。总之，需要时间和耐心，等待大机构的探路。
元码在肿瘤精准治疗领域做了什么？
精准医疗几乎覆盖了所有主要的疾病类型。而肿瘤在其中应用最广，也是最前沿的研究方向，已经涵盖了早期筛查、分子分型、精准治疗、复发监控、持续护理等临床阶段的应用。
GeneCURE（济克）肿瘤精准医疗领域，具有世界影响力的项目，恐怕就是NCI启动的NCI-Match了。它是通过突变进行分子分型和临床决策的临床实验项目。在NCI-Match所使用的Panel的基础上，元码利用自身的专利技术Tcap——一种结合转座子酶和特异性扩增的技术，根据数据库数据分析和文献的报道，结合中国人自身的基因特点，开发了约450个基因，覆盖超过20000个热点突变，设计出了GeneCURE（济克）——华人分子诊疗分析方案。
在针对中国人在前期的验证中，我们测试的结果显示，突变检测可以100%通过传统方法得到验证，RNA结构变异的验证率超过90%。
Ucap 和 Decap最近两年液态活检技术发展迅速，被评为2015年十大突破技术。通过我们自主的专利技术Ucap，10ml血液检测肿瘤的灵敏度可以超过万分之一。同时，元码基因的另一项专利检测技术，Decap技术，是基于游离DNA降解规律的设计探针检测方法。游离DNA降解的过程，实际上受到核小体保护的影响，所以呈现167bp的规律性,最早我们在孕妇外周血检测胎儿非整倍体的数据中看到这一现象，其实所有的cfDNA均符合这一规律。通过Decap方法，则可以高效地检测cfDNA中的ctDNA，并通过测序序列核心区域分析，推测组织来源。
所以我们提出“四定”液体活检的概念，对肿瘤突变做到“定性、定量、定位、定序”，成立了“10K”液体活检子品牌，用10ml血对肿瘤的万分之一突变进行“四定”的液体活检。
肿瘤大数据
在不断积累的肿瘤大数据中，元码与北京计算中心合作，推进大数据的实际临床应用，我们通过测序数据与已经发表的数据进行聚类分析，试图从数据角度找到最接近于临床样本的已经发表的病例样本，为治疗提供指导。
总结
我们现在所处的是一个信息爆炸的时代，而这些信息里面，由于DNA测序技术的突破而带来的数据量，已经把生命科学带入大数据时代，这是遍地是黄金也满地是坑的时代。如何做到独具慧眼是最见从业者功底的，我们希望跟同行一起，用创新的思想，脚踏实地的态度，科学高效的方法，推动中国精准医疗事业的发展，让每一个人都能从这种发展中获益，这是我们认定并为之努力和奋斗终生的事业。
问答环节
提问1：
请问针对健康人的基因检测特别是癌症的筛查目前进展如何？元码会往这方面发力吗？
田博士：
在遗传性肿瘤检测方面，乳腺癌和卵巢癌目前研究比较透彻，但也只能解释10-30%的问题，大部分问题从遗传角度还很难解释。另外，遗传易感性的检测发展也很快速，但对元码而言，发展方向不会放在这个方面，而是会花更多精力在新技术研发上，把专利技术延伸到疾病筛查方向。一方面，是肿瘤高发的突变筛查；另一方面，是突变的定位，尽量缩小影像学检查范围 。我们希望对身体状况进行全面的评估。通过免疫组库测序评价正常人免疫能力、通过游离DNA评价器官的损失程度都是比较好的应用方向。但目前还缺乏数据本底对照，大家都处于探索阶段，但未来是光明的。
提问2：
FISH 技术在精准医疗方面的应用前景如何？
田博士：
FISH技术目前还是诊断结构变异的金标准，临床认可度很高。但是，FISH的操作方法，包括酶解、染色、看片等过程都比较复杂。所以高通量测序、数据化指标可能会取代它。
提问3：
请问现在医院都在做检测，未来第三方检测的方向在哪里？
田博士：第三方检测有两个方向可以发展。第一，不断研发新技术，跟踪国际进展，做好特检项目。第二，做好市场工作，北上广深的大医院虽重要，但地方医院才是第三方市场长期发展需要关注的市场。
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